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新研究表明基因变异可能影响帕金森病患者的生存时间

孟保澜
导读 根据今天在第八届欧洲神经病学学会 (EAN) 大会上提出的新研究,帕金森病患者的寿命可能取决于特定的基因突变。来自巴黎四所研究所(包括著

根据今天在第八届欧洲神经病学学会 (EAN) 大会上提出的新研究,帕金森病患者的寿命可能取决于特定的基因突变。

来自巴黎四所研究所(包括著名的索邦大学巴黎脑研究所)的科学家研究了 2,037 名帕金森病患者首次就诊时的记录,并认为这些基因变异可能揭示帕金森病在以下情况下进展的快慢。涉及单个基因。

研究人员计算出的风险比使我们可以将具有基因突变的患者的生存率与没有基因突变的对照组进行比较。具有 LRRK2 或 PRKN 基因突变的患者比没有基因突变的患者具有更长的生存时间(风险比分别 = 0.5 和 0.42)。相反,那些有 SNCA 或 GBA 突变的人的生存时间比没有突变的人短(风险比分别为 10.20 和 1.36)。

巴黎布莱恩研究所的首席研究员 Aymeric Lanore 博士说,这是第一项比较携带这四种导致帕金森病单基因形式的基因的患者的生存时间的研究。

“结果表明,SNCA 和 GBA 患者的生存期较短可能与疾病的运动进展更快和认知障碍的早期发展有关,”Lanore 博士解释说。“这些是重要的新见解,可以帮助开发针对这些遗传变异的新药,以减缓或阻止疾病。”

帕金森病是一种大脑部分随着时间的推移逐渐受损的疾病。有运动症状,包括身体部位的不自主颤抖、运动缓慢、肌肉僵硬,但也有疾病的非运动症状,如进行性认知能力下降。欧洲约有 120 万人患有帕金森病,预计到 2030 年这一数字将翻一番。

帕金森病的单基因形式——由单一基因变异引起的疾病——约占所有病例的 5%,因为大多数似乎是零星的,没有任何家族史。LRRK2 基因的变化可能是与帕金森病相关的最常见的遗传变异。携带这种变异的人可能会在以后的生活中患上这种疾病,并且有 70% 的机会在 80 岁时被诊断出来。

Lanore 博士总结道:“这些发现不仅有助于加深我们对导致帕金森病进展的原因的理解,而且它们还可以使临床医生能够与患者就预期的生存时间进行诚实的对话——就像癌症患者被告知他们的预后一样。这可以使患者能够就他们的护理以及他们可能剩下的时间做出决定。”